BRAIN：Fabry病患者白质完整性与认知和疾病严重程度方面？

脑大脑皮质小儿理是Fabry小儿常见的当中枢神经元系统展示成，42-81%的患者MRI展示成为大脑皮质极高信号。弥散张量显像(DTI)MRI是一种尖锐的定量分析大脑皮质内微观挫伤的技术，具有潜在的小儿因生命体标志物价值。在此，研究人员审核了窄带小儿因当中DTI极其的方式，以及它们与31名经过遗传属实的窄带小儿因和19名年龄匹配的保健对照受试者的认知障碍，情绪，焦虑，小儿因不堪重负总体和血浆细菌感染Gb3水平的涉及性。研究获得了大脑皮质内的最极高分连续性和最低散布率的最低值，并使用基于区域的空间统计资料数据进行了体素分析。使用规范化的神经元心理学试验中电量，审核了处理速度，执行功能，焦虑，抑郁和小儿因不堪重负总体。窄带小儿患者的最低年龄（男性百分比）为44.1（45％），保健小鼠为37.4（53％）。与保健小鼠相比，窄带小儿患者的最低最低大脑皮质最极高分连续性较低[0.423（标准偏差，SD 0.023）对0.446（SD 0.016），P = 0.002]，而最低大脑皮质最低散布率低（ 749×10-6 mm2 / s（SD 32×10-6）与720×10-6 mm2 / s（SD 21×10-6），P = 0.004]。Voxelwise统计资料辨识，这两个最极高分连续性的散布极其小儿因概率图辨识，大脑皮质极高信号也具有较宽的解剖分布，且偏向于后当中央半卵泡，但是，窄带小儿的散布极其极为以外小儿因组织；与保健小鼠相比，Fabry小儿患者正常成现的大脑皮质的最极高分连续性增极高[0.422（SD 0.022）对0.443（SD 0.017）P = 0.003]，最低散布率增加[747×10-6 mm2 / s（SD 26×10-6 ）对723× 10-6 mm2 / s（SD 22×10-6），P = 0.008]。在患者当中，最低大脑皮质最极高分连续性和大脑皮质小儿灶体积与数字符号编码试验中得分辨识成统计资料学显著的涉及性（r = 0.558，P = 0.001；r = -0.633，P≤0.001）。最低大脑皮质最极高分连续性与总体Mainz不堪重负度评分指数涉及（r = -0.661，P≤0.001），而最低大脑皮质最低散布率与血浆细菌感染Gb3水平呈强涉及性（r = 0.559，P = 0.001）。

使用DTI的发现属实了窄带氏小儿当中微观大脑皮质破坏的广泛区域，少于了值得注意MRI所见的大脑皮质极高信号。此外，弥散测量与认知(处理速度)、临床小儿因不堪重负总体以及小儿因活动性的举例来说血浆生命体标记物有较弱的涉及性，因此，未来会带进监测Fabry小儿不堪重负总体和进展的有前途的定量分析生命体标记物。

原文注解：

Leonardo Ulivi, Baris Kanber, Ferran Prados,